Gen BRCA jest o wiele więcej niż ryzyko raka piersi

Mutacja BRCA1 lub 2 nie oznacza, że ​​ktoś zdecydowanie rozwinie raka, „ale ma coś w rodzaju szczeliny w zbroi, jeśli chcesz”, wyjaśnia stoper. Weźmy na przykład raka piersi: podczas gdy około 12.8 procent kobiet rozwinie raka piersi w ciągu swojego życia, badania wykazały, że około 72 procent z szkodliwą mutacją w BRCA1 i około 69 procent z szkodliwą mutacją w BRCA2 rozwinie raka piersi, zanim skończą 80 lat 80.

Mutacje genów BRCA i nowotwory niebędące bramami

Jednak pomimo nacisku na ryzyko raka piersi z BRCA, mutacja genu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem różnych innych nowotworów, takich jak rak jajnika. Podczas gdy tylko około 1.3 procent kobiet otrzymuje raka jajnika, około 44 procent kobiet z szkodliwą mutacją BRCA1 i około 17 procent z szkodliwą mutacją BRCA2 rozwinie raka jajnika w wieku 80 lat.

To może również narazić osobę z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2 na ryzyko raka jajowód i pierwotnego raka otrzewnowego, ponieważ są one związane z rakiem jajnika. „Rurka jajowodu i pierwotna otrzewna [rak] są w tym samym spektrum co jajnik [rak]”, mówi Larsen Haidle. „[W] społeczności medycznej wiemy, że te rzeczy idą w parze, ale świeckie publiczne mogą nie."

Mutacje BRCA zostały również zidentyfikowane u osób z rakiem trzustki. Według American Cancer Society odziedziczone mutacje genowe, w tym mutacje BRCA1 i 2, mogą znajdować się do 10 procent przypadków raka trzustki. Rak trzustki ogólnie jest bardzo rzadki-stanowi tylko 3 procent wszystkich nowotworów-więc ryzyko względne jest nadal niewielkie, ale szczególnie trudne do leczenia, więc wszelkie ryzyko wciąż jest niepokojące.

Mężczyźni z mutacjami BRCA zwykle BRCA2-Have małe, ale zwiększone ryzyko raka piersi (1 procent z mutacją BRCA1, 6 procent z mutacją BRCA2) i rakiem prostaty (8 procent ryzyka w wieku 70 lat). „Faceci mają równą szansę na odziedziczenie mutacji BRCA1 i 2; To tylko szanse, że zachorowaliby z tego powodu, są znacznie niższe niż w przypadku kobiety w rodzinie ” - mówi Larsen Haidle.

Ponadto szkodliwe mutacje BRCA2 były powiązane z małym, ale podnoszącym ryzykiem czerniaka (mniej niż 5-procentowe zwiększone ryzyko w ciągu całego życia), mówi Stopfer). Ponieważ jednak czerniak jest dość rzadki (stanowi około 1 procent wszystkich diagnoz raka skóry), ogólne ryzyko osoby z mutacją BRCA2 jest nadal bardzo niska, według University of California, Helen w San Francisco Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Proaktywne podejście do potencjalnego ryzyka

To zdecydowanie wiele do przyjęcia. Ale celem tego wszystkiego Intel nie jest przestraszyć ludzi, którzy wiedzą, że mają mutacje genowe BRCA1 lub BRCA2-aby pomóc im zrozumieć ich wyjątkowe ryzyko, aby mogli przygotować się do odpowiednich badań zapobiegawczych.

Jak wspomniano, mutacje te są rzadkie. Zgodnie z nowymi wytycznymi przesiewowymi opublikowanymi latem, oto jak wiedzieć, czy należy rozważyć testowanie na mutacje genów BRCA:

• Masz bliską krewną (mamę, siostrę, córkę), która miała nowotwory piersi, jajnika lub powiązane (raki otrzewnowe lub jajowodów)
• Miałeś nowotwory piersiowe, jajnika lub powiązane
• Twoje pochodzenie jest związane ze zwiększonym ryzykiem mutacji genów BRCA (takich jak Ashkenazi Żydowskie pochodzenie)

Dobrym pomysłem jest również zrozumienie historii swojej rodziny z rakiem, ponieważ historia rodziny może być również czynnikiem ryzyka raka, niezależnie od tego, czy mają mutację BRCA. Rzeczy, które stopni mówi, że doradcy genetyczni często pytają: „Czy istnieje wiele pokoleń raka, wskazując, że coś jest dziedziczne? Czy widzimy nowotwory występujące w wiekach wcześniejszych niż? Na przykład przeciętna kobieta z rakiem piersi jest zwykle w wieku powyżej 50 lat; Czy widzimy kobiety w rodzinie, które mają raka piersi w latach 30. lub 40? Czy widzimy ludzi w rodzinie z wieloma nowotworami?… Wszystkie są wskazówki-wczesny wiek, wiele pokoleń, wiele podstawowych nowotworów-które może wskazywać, że w rodzinie jest wyższe niż średnie ryzyko."

Jeśli nie masz pewności, co jest w twojej rodzinie, nadchodzące wakacje mogą być dobrym czasem na czat, mówi Larsen Haidle. „W dzisiejszych czasach zachęcamy ludzi do zapytania ich krewnych:„ Czy z jakiegokolwiek powodu usunęłeś jajniki lub macicę?„Ponieważ gdyby ktoś wykonał tę operację, zmniejszyłby ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, i to jest cenne dla następnego pokolenia” - mówi. Bright Pink, organizacja non-profit poświęcona wczesnym wykryciu i zapobieganiu, oferuje pomocne narzędzia, takie jak formularz historii zdrowia rodziny oraz przewodnik po rozmowie.

Jeśli pozytywnie testujesz mutacje genów BRCA lub martwisz się o ryzyko i historię rodziny, porozmawiaj z lekarzem. „Miej niski próg, aby podnieść wszelkie obawy z lekarzem, aby porozmawiać o tym, co widzisz na drzewie genealogicznym”, mówi Larsen Haidle. Na podstawie historii rodziny i osobistych czynników ryzyka możesz porozmawiać o testach genetycznych dla swojej rodziny i określonych rodzajach monitorowania.

„Wiemy, że większość ludzi otrzymuje zalecenia dotyczące badań przesiewowych w zakresie raka w oparciu o ich wiek i płeć-tak jak każda 50-letnia kobieta mówi:„ Oto wytyczne dla Ciebie ”, a jeśli masz 60 lat Stary człowiek, „oto wytyczne dotyczące badań”, mówi stoper. „Ale prawda jest taka, że ​​w niektórych rodzinach może istnieć potrzeba robienia rzeczy trochę inaczej, a czasem powstaje to na podstawie starannej oceny historii rodziny."

Dobra wiadomość: rak piersi jest mniej śmiertelny niż dziesięć lat temu. A oto, co osoby, które przeżyły raka piersi, powinni wiedzieć o proponowanych ostrzeżeniach związanych z implantem piersi FDA.